Времена, когда генные анализы ассоциировались у людей с чем-то из области научной фантастики, давно прошли. Сегодня во всем мире полногеномное исследование пациента является частью диагностического исследования. Создание генетического паспорта важно не только для врача, прежде всего он нужен пациенту. У человека появилась возможность заглянуть в будущее. Чем Вы раньше пройдете генетическое тестирование, тем раньше предпримите меры, чтобы не заболеть или вовремя диагностировать заболевания к которым предрасположены.

Что такое «генетический паспорт»?

Что же подразумевается под словосочетанием «генетический паспорт»? По сути, это углубленные анализы ДНК, результаты которых выдаются пациенту в документальном формате. Они помогают точно определить индивидуальную предрасположенность каждого человека к онкологическим и некоторым наследственным хроническим заболеваниям. Благодаря генетическому паспорту, каждый пациент получает сведения о своих потенциальных рисках для здоровья и может их предупредить.

Стала одной из первых медицинских учреждений в России, предлагающая пройти генетическое тестирование и составление генетического паспорта в Москве.

История создания программы

В 1953 году два будущих лауреата Нобелевской премии Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон вывели структуру дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) - макромолекулы, несущей в себе всю генетическую информацию. Их открытие стало фундаментом для множества исследований в отрасли генетики и в конечном итоге, привело к полному секвенированию генома человека в 2003 году.

Доказано, что молекула ДНК содержит в себе порядка 30.000 генетических кодов для 100.000 белков и аминокислот, регулирующих и выполняющих основные жизненно важные функции в органах и системах человеческого организма. Строение цепей ДНК идентично в 99% случаев, однако встречаются и отклонения. Их и называют генными мутациями. Часть их неизбежно приводит к болезням, которые проявляются с рождения - муковисцидозу, фенилкетонурии, миопатии и т.д. Другая часть относится к полиморфизмам - полигенным нарушениям, обусловленным не только наследственной предрасположенностью, но и, в значительной степени, алиментарными причинами. К этой категории относят сахарный диабет, ишемию, онкологию, бронхиальную астму, гипертонию и другие мультифакторные заболевания.

По официальным данным ВОЗ, наше здоровье и долголетие зависит от:

• Образа жизни (50%);
• Генетических факторов (30%);
• Качества медицинского обслуживания (10%);
• Прочих обстоятельств, в частности, экологии (10%).

Благодаря своевременной диагностике негативных отклонений в генах, человек может скорректировать свой образ жизни и устранить из нее сопутствующие факторы риска. А поможет ему в этом предикативная медицина, или персональная геномика.

«Паспорт для жизни»

Высокая точность генетических исследований помогает избежать или существенно снизить риск развития множества наследственных патологий, в том числе, рака. Человеку, у которого обнаруживаются генные дефекты, предлагается превентивная терапия. Кроме того, специалист дает ему персональные рекомендации относительно образа жизни, питания, режима и повседневной физической активности. Безусловно, структуру изученных генов изменить нельзя. Однако можно в значительной степени повлиять на их деятельность, причем самыми банальными и доступными способами.

Современная предикативная медицина позволяет сделать генетический паспорт в любом возрасте. Все, что для этого требуется - сдача венозной крови.

В процессе лабораторного тестирования при помощи разных маркеров и проб исследуется порядка 70 важнейших генов. Поскольку их набор не меняется с течением времени, генетический паспорт является однократной процедурой, позволяющей составить оптимальную профилактическую и терапевтическую схему.

Программы персональной геномики в клинике «Новая Жизнь»

Генетический паспорт репродуктивного здоровья включает в себя специальные тесты, способные идентифицировать потенциальную предрасположенность пациента к онкологическим процессам в органах репродуктивной системы.

«Женский» анализ представляет собой выявление генных мутаций, провоцирующих рак молочной железы или яичников. «Мужской» его формат позволяет оценить подверженность онкологии предстательной железы и яичек.

Генетический паспорт риска онкопатологий - состоит из определенных маркеров, результат которых помогает проследить уязвимость пациента к следующим заболеваниям:

1. Рак легких;
2. Рак молочной железы;
3. Рак яичников;
4. Рак матки;
5. Рак предстательной железы;
6. Рак толстой кишки;
7. Рак мочевого пузыря;
8. Рак поджелудочной железы;
9. Рак кожи;
10. Лейкоз / лейкемия.

Полный генетический паспорт - подразумевает углубленный анализ генов, отвечающих за жизнедеятельность всех органов и систем. Исследования проводятся по следующим направлениям:

• Онкологические процессы;
• Репродуктивные функции ();
• Редкие наследственные нарушения коагуляции;
• Сердечнососудистые заболевания;
• Эндокринные патологии;
• Болезни органов желудочно-кишечного тракта (в частности, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки);
• Дерматологические заболевания;
• Патологии дыхательной системы;
• Патологии костно-суставного аппарата;
• Иммунные и аутоиммунные расстройства;
• Заболевания ЦНС (центральной нервной системы).

В спектр анализов полного генетического паспорта также входит исследование генетических маркеров дозировок медикаментозных препаратов (гены детоксикации и метаболизма лекарства). Это важно для корректности и целесообразности последующего лечения пациента тем или иным методом.

Наследственная или генетическая информация каждого человека записана в виде последовательности нуклеотидов, из которых состоит нить ДНК. ДНК, упакованная в 46 хромосом (23 пары), содержится в каждой клетке организма, за исключением половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), которые содержат по 23 хромосомы. ДНК каждого человека уникальна, генетическая информация двух людей не связанных родством совпадает только на 99%. 1% различий в последовательности ДНК и отвечает за все многообразие внешности, характера, способностей, пристрастий, за здоровье, предрасположенность к различным видам деятельности.

Генетический паспорт здоровья содержит информацию об особенностях структуры ДНК, индивидуальной предрасположенности к ряду наследственных, мультифакториальных и других заболеваний, а также рекомендации для пациента и его лечащего врача по профилактике заболеваний с повышенным риском.

Для чего нужен генетический паспорт?

Итогом международной программы «геном человека» стала полная расшифровка нуклеотидной последовательности всех 23 пар хромосом человека. Это привело к быстрому развитию нового раздела медицинской науки - молекулярной медицины, в рамках которой проблемы диагностики, лечения и профилактики болезней решаются на уровне белков, РНК и ДНК.

Идентификация тысяч новых генов, выяснение генной природы и молекулярных механизмов многих наследственных и мультифакториальных болезней, роли генетических факторов в возникновении и развитии различных болезней, доказательство генетической индивидуальности каждого человека составляют научную основу молекулярной медицины, и определяет ее особенности. Это:

• Индивидуальный подход к больному (профилактика, лечение и диагностика заболевания основывается на генетических особенностях каждого человека)
• Предсказательная (предиктивная) направленность: профилактику и даже лечение можно начинать заранее, до появления реальной картины патологического процесса, то есть еще в досимптоматический период заболевания.

Концептуальную основу предиктивной медицины составляют представления о генетическом полиморфизме. Генетический код одного и того же гена может немного отличаться (чаще всего это однонуклеотидные замены), соответственно в ряде случаев белок, кодируемый этим геном может иметь некоторые отличия у разных людей, что ведет к различиям в их функциональной активности. Это и называется генетическим полиморфизмом.

В отличие от мутаций, которые напрямую ведут к возникновению различных наследственных заболеваний, генетический полиморфизм не всегда приводит к заболеванию, но в сочетании с различными неблагоприятными условиями способствует возникновению заболевания. Эти заболевания называются мультифакториальными, для их возникновения необходимо сочетание нескольких факторов: наличие нескольких неблагоприятных полиморфизмов + сопутствующие заболевания + определенные условия внешней среды.

Выявление генетических полиморфизмов связанных с различными мультифакториальными заболеваниями и разработка профилактических мероприятий для конкретного пациента на основе исследования его генных предрасположенностей и является основной задачей предиктивной (предсказательной) медицины.

То есть для рекомендаций, которые может дать предиктивная медицина необходимо генетическое тестирование, которое в досимптотический период дает возможность выявить существующие пока только в геноме наследственные тенденции к развитию будущих болезней и, исходя из современного врачебного опыта, наметить пути их мониторинга и ранней профилактики. Суммарную информацию такого тестирования и содержит генетический паспорт здоровья.

О чем может рассказать генетический паспорт?

Генетическое тестирование наследственной предрасположенности к ряду мультифакториальных заболеваний широко применяется во многих частных лабораториях и диагностических центрах Западной Европы и Америки. В России тестирование на генетическую предрасположенность еще только начинается и сосредоточено в лабораториях Санкт-Петербурга, Москвы, Томска и Новосибирска. Мы исследуем генетическую предрасположенность более чем к 25 мультифакториальным заболеваниям. Это основные социально-значимые болезни:

Следует отметить, что спектр генов, анализируемых для исследования генетической предрасположенности к различным мультифакториальным заболеваниям, может отличаться в разных лабораториях, а также меняться в одной и той же лаборатории со временем. Это связано с тем, что в данной области науки, на стыке медицины и биологии, в настоящее время активно проводятся многочисленные исследования, регулярно появляется дополнительная информация, позволяющая выявлять новые гены, которые связаны с различными болезнями.

Кроме того, для достижения высокой прогностической ценности необходимо проводить анализ именно тех генетических полиморфизмов, которые показывают значимые ассоциации с заболеваниями именно в том регионе и в той популяции, где проводится анализ. То есть спектр анализируемых полиморфизмов, например, в Москве и Санкт-Петербурге, может отличаться, хотя и незначительно.

Кроме анализа на предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям мы предлагаем генетическое тестирование на носительство ряда врожденных заболеваний, таких как Хорея Гентингтона, фенилкетонурия, и другие.

Так же на основе данных генетического паспорта мы можем рекомендовать программу для более эффективной коррекции лишнего веса, подобрать более сбалансированную диету, скорректировать дозы некоторых фармакологических препаратов.

Одно из уникальных направлений в нашем центре - это . Для профессионального спортсмена спортивная генетика может рекомендовать более рациональный и безопасный режим тренировок, скорректировать диету и прием БАДов, профилактику заболеваний, связанных со спортом, обозначить потенциал спортсмена в выбранном виде спорта.

Родителям начинающего спортсмена спортивная генетика может подсказать, какой выбрать вид спорта, предрасположен ли ребенок к профессиональному занятию спортом, не повредит ли профессиональных спорт здоровью их ребенка.

Генетический паспорт понятие достаточно широкое и имеет несколько определений.

1)Генетический паспорт человека - это совокупность данных о присутствии в геноме индивидуума определенных точечных изменений (полиморфизмов, мутаций), или "снипов" (от англ. SNP - single nucleotide polymorphism).

2)Генетический паспорт - индивидуальная база ДНК-данных, которая отражает уникальные генетические особенности человека, его предрасположенность к тем или иным наследственным и мультифакторным заболеваниям(рекомендую внимательно вникнуть что такое мультифакторные заболевания и оот чего они зависят из предыдущих билетов).

3)Генетический паспорт - документ, содержащий информацию о генетическом коде человека. Эта информация может быть получена в ходе анализа ДНК и зафиксирована в виде определенной комбинации букв и цифр. Генетический паспорт в полном варианте должен содержать информацию о кариотипе - хромосомном наборе, совокупности признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения), а также об индивидуальном генетическом номере . Этот номер записывается 12-значным числом, которое никогда ни у кого не повторяется, за исключением близнецов. С его помощью человека можно опознать по волоску, по плевку, в крайнем случае - по останкам. В данном применении заинтересовано в первую очередь государство, т.к. такое генетическое паспортирование помогает при поиске преступников. В Беларуси уже повсемесно проводится анализ такого типа, хоть и не совсем паспартирование, но молекулярная дактилоскопия, позволяя очень эффективно определять виновников изнасилований, побоев и прочих преступлений, при которых можно обнаружить генетический материал преступника (сам видел как это делается).

Отсюда начнем по порядку, что же такое эти снипы? SNP - однонуклеотидные позиции в ДНК, для которых в некоторой популяции имеются различные варианты последовательностей (аллели), причём редкий аллель встречается с частотой менее 1%. В ходе реализации программы "Геном человека" было выявлено более 4 миллионов таких вероятных точек. Это означает, что на каждый ген человека приходится несколько возможных полиморфизмов(число генов около 20 тысяч). Поэтому, выявив только эти места, не прибегая к полному анализу последовательности всего генома, можно дать заключение о статусе генетического аппарата индивидуума. Снипы в данном контексте используются как своеобразные молекулярные ярлыки определенных аллелей гена. . Для определения локализации снипов огромное значение приобрел метод полногеномного скрининга, или GWAS (Genome Wide Association Studies). Он основан на использовании микрочипов высокой плотности, которые позволяют идентифицировать одновременно до 6 000 000 снипов. Такие чипы изготовляют фирмы «Affimetrix» и «Illumina». Говоря коротко, анализ с помощью чипов показывает, какие ключевые однобуквенные замены присутствуют в геноме конкретного пациента, а благодаря этому - какие именно генные варианты (аллели), интересующие медиков, присутствуют в этом геноме. Сейчас успешно внедряют в клинику фармакогенетические тесты для оптимизации дозировки варфарина, тиопурина, цитостатиков и других препаратов. Например, варфарин - эффективный противосвертывающий препарат. Однако есть люди, в организме которых из-за особенностей метаболизма накапливаются слишком большие концентрации варфарина, и это ведет к множественным кровоизлияниям. Подобных неприятностей можно избежать, если перед назначением проводить генетическое тестирование. Кроме того, созданы микрочипы на гены, ассоциированные с гипертрофической кардиомиопатией, известны гены-кандидаты инсульта и их полиморфизмы. Исследователи ищут генетические подходы и ко многим другим заболеваниям, таким, как болезнь Крона, ожирение, бронхиальная астма, остеопороз, онкологические заболевания.

Использование данных генетического тестирования - основная стратегия современной медицины, и уже идёт активный процесс внедрения этих новейших достижений в клиническую практику. Использование диагностических методов, основанных на анализе генетических маркеров, позволяет осуществлять раннюю диагностику заболевания у пациентов без выраженных клинических проявлений патологии и своевременно назначать адекватную терапию. Адекватность лекарственной терапии во многом зависит от индивидуальных генетических особенностей пациента. Благодаря генодиагностике в несколько раз сокращается время подбора препаратов и определения их дозировки, появляется возможность назначать более эффективные схемы лечения, а также снижать количество осложнений, связанных с неблагоприятными лекарственными реакциями. Как пример можно рассмотреть уже упомянутые исследования по определению генетически предрасположенной чувствительности к варфарину. Крайне важны такие иммледования для заболеваний с поздней манифестацией, которые развиваются достаточно длительное время относительно незаметно, и не будучи предупрежденными, протекают очень тяжело. Примером такого заболевания является остеопороз. Точная генетическая детерминация данного заболевания пока не выяснена, однако найден специфический генный маркер, повышенной вероятности возникновения заболевания - полиморфизм в гене рецептора витамина D. Охарактеризованно несколько таких полиморфизмов, по которым можно определить, стоит ли начинать профилактические меры для предотвращения остеопороза заранее.

В 2006 году был идентифицирован 21ген «сердечно-сосудистого континуума», к которому относят гипертонию, коронарную болезнь, дислипидемию, инсульт, ожирение, метаболический синдром и сахарный диабет 2-го типа. Современные технологии позволяют провести генетическое тестирование для выявления предрасположенности к этим патологиям.

Ещё один пример практической пользы генетического тестирования - с его помощью можно подобрать оптимальную диету. Развивается новое направление диетологии, получившее название «нутритивная геномика». В настоящее время достаточно хорошо изучено, как химические компоненты пищи (прямо или косвенно) влияют на геном человека, изменяя работу генов. Другими словами, при определённом генотипе диета может оказаться важным фактором риска возникновения некоторых заболеваний. Существует целый ряд генетических маркеров, например генов, регулирующих метаболизм жиров (APOE, APOCIII, PON1, NOS3); отвечающих за усвоение кальция и других минеральных компонентов питания (VDR, CALCR); контролирующих кровяное давление (ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2) и множество других, которые врач может учитывать при составлении индивидуальной «генетической» диеты.

Генетические пакспорта имеют колоссальное значение для спорта и первоначально зачастую развивались именно в контексте спорта (так как такие исследования очень хорошо спонсируются). В результате исследований было продемонстрировано, что люди с различными полиморфизмами определенных генов имеют предрасположенности к разнеым видам спорта. Активность ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) в тканях организма определяется «вариантами» (полиморфизмом) гена этого фермента, которые обозначают как I (от англ. insertion - вставка) и D (от англ. deletion - утрата). Так вот оказалось, что наиболее вынослив генотип I/I. Именно такой генотип, как показывают исследования, «располагает» к лучшим достижениям среди велогонщиков и бегунов на длинные дистанции. Генотип D/D оптимален для спринтеров, борцов, тяжелоатлетов. Спортивные качества лишь на 25-30% определяются условиями внешней среды. Основной вклад вносит генетика. В настоящее время идентифицировано более 200 генов, ассоциированных с наследственными физическими способностями человека. Среди них 27 генов «выносливости», 14 генов «мышечной силы, быстроты реакции и координированного ответа», 10 генов «повышенной работоспособности» и 13 -свидетельствующих о наличии противопоказаний к занятиям спортом(на этой почве сейчас цветет и пахнет генный допинг, с которым кстати можно бороться повторными ген тестами, но это уже соввем другая история:)

Теперь в кратце по РБ.

Генетическое тестирование спортсменов эффективно разрабатывается в Беларуси: в Институте генетики цитологии и Институте биоорганической химии НАН Беларуси, а также в Полесском Университете и в НИИ физкультуры и спорта МСиТ. Это направление позволяет решить две задачи:

1) выявить у отдельных атлетов неблагоприятные варианты генов для корректировки их

эффектов;

2) выявить редкие благоприятные аллели, дающие преимущества в разных видах спорта, для разработки программ отбора начинающих спортсменов.

В эти исследования входят программы отбора юных спортсменов, определения уровня экспрессии генов спортивной успешности (экспрессия в гомо и гетерозигодном состоянии, влияние условий среды на экспресиию и г.д.), выявление у спортсменов генетического риска профпатологий и вывление генного допинга.

В республике ведущим научно-исследовательским учреждением в области прикладной генетики является Институт генетики и цитологии Национальной академии наук, в состав которого в качестве подразделения Центра ДНК-биотехнологий вошла лаборатория генетики человека. Лаборатория является единственной в СНГ имеющей аккредитацию для работы в области генетики человека. Центр выдает сертифицированные генные паспорта (анализ до 60ти генов, что очень неплохо – аналогичные лаборатории в европе анализируют до 75генов, в России около 30(данные по России на 2010 год)). Центр занимается спортивной и медицинской генетикой.

По республике есть несколько достаточно новых секвенаторов, но это в билеты по вопросам Николайчика.

Генетический паспорт не роскошь, а продуманное ценное приобретение.

Генетический паспорт подскажет , какие болезни написаны вам на роду, как улучшить качество их лечения, а еще лучше, как их избежать. Наконец, генетический паспорт даст ориентировки, как продлить жизнь, сохраняя ее качество.

Составление генетического паспорта - это решающий шаг в направлении индивидуализации медицины. Ведь это не что иное, как определение индивидуальной базы ДНК-данных, отражающей уникальные особенности индивидуума.

Этот раздел науки открывает новую эру в медицине, предоставляя врачам «генетические инструменты», позволяющие более точно прогнозировать заболевание и во многих случаях проводить профилактическое лечение. По анализу ДНК уже сейчас можно уверенно предсказать предрасположенность к несколько сотням наследственных болезней человека, в том числе сердечно-сосудистых и некоторых видов рака. А предупрежден - значит, вооружен.

Например, пациент с набором генов (геномом), указывающим на предрасположенность к раннему развитию рака толстой кишки, начнет проходить колоноскопию с 30 лет, а не с 50 , как это рекомендуется в стандартных ситуациях. При своевременном установлении предрасположенности и удалении предраковых полипов можно предотвратить развитие ракового заболевания.

Индивидуализированная медицина также может применяться, когда методы лечения, такие, например, как химиотерапия, антикоагулянтная, противовоспалительная терапия выбираются соответственно геному человека. Такой подход значительно повышает качество лечения и его эффективность.

Генетический паспорт в мире

В США и странах Евросоюза - безусловных лидерах в области здравоохранения - составление генетического паспорта становится неотъемлемой частью обследования пациента. Данные, получаемые в рамках этой процедуры, оказывают также неоценимую помощь в антиэйджинговой терапии (борьбе против старения) и профилактике болезней и состояний, связанных со старением организма.

На приеме у врача спрашивайте о необходимости определения генетического паспорта или запишитесь к специалисту по данному вопросу в нашей Клинике.