Эта тенденция коснулась не только США и стран Европы, но и Беларуси. Если ранее в год заказывали 20-30 исследований, то только за 2015 год было выдано более 3000 генетических паспортов, которые для некоторых стали настоящим спасением.

Как рассказывают сотрудники лаборатории генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси, до 80% обратившихся к ним - женщины, пережившие несколько выкидышей или внутриутробных смертей ребенка на большом сроке. Ранее таких пациентов исследовали на инфекционные заболевания, предполагали генные мутации, но определить их не было никакой возможности. И потому каждая следующая беременность становилась своеобразной лотереей, участие в которой не гарантировало победу.

Сегодня ситуация в этом плане меняется, и женщина еще до планирования беременности может сдать анализы, которые позволят определить предрасположенность к наследственной тромбофлебии - опасному заболеванию, приводящему к сгущению крови и кислородному голоданию плода.

Также в лаборатории генетики человека могут рассказать о предрасположенности к диабету, сердечно-сосудистым заболеваниям, остеохондрозу, другим болезням. С помощью генного анализа можно понять, откуда вы родом и проследить историю вашей большой семьи на десятки поколений назад.

Еще одно направление, активно развивающееся на протяжении последнего десятилетия - система генетического тестирования в спорте. Научно доказано, что разные люди предрасположены к различным видам спорта: одни могут без проблем переносить тяжелые физические нагрузки, а другие - быстро «выдыхаются», зато могут сделать быстрый рывок. В первом случае можно говорить о карьере тяжелоатлета, во втором - бегуна на короткие дистанции.

Как отмечают сотрудники лаборатории, генетический анализ спортсменов, проведенный перед Олимпиадой-2010 в Ванкувере, позволил скорректировать их режим питания и тренировок и завоевать первую в истории страны золотую медаль на зимних играх.

Успехи белорусских генетиков впечатляют. Но доступны ли они для всех или это предложение доступно только для каких-то отдельных категорий граждан? Постараемся ответить на этот и другие вопросы более подробно.

Генетический паспорт: сколько это стоит и кому он нужен

1. Кто может сделать генетический паспорт?

Любой человек, проживающий на территории Беларуси или зарубежный подданный. Открытая статистика клиентов лаборатории говорит о том, что анализы пользуются популярностью среди граждан России, Украины и США. Для иногородних и иностранцев есть возможность самостоятельно собрать необходимый материал и выслать его почтой.

2. Что нужно сделать перед сдачей анализа?

Перед анализами не нужно голодать или соблюдать специальную диету, на генетический материал это никак не влияет. Поскольку собирается буккальный эпителий (эпителий внутренней части щек), стоит почистить зубы и позаботиться о гигиенической чистоте полости рта.

Наследственная или генетическая информация каждого человека записана в виде последовательности нуклеотидов, из которых состоит нить ДНК. ДНК, упакованная в 46 хромосом (23 пары), содержится в каждой клетке организма, за исключением половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), которые содержат по 23 хромосомы. ДНК каждого человека уникальна, генетическая информация двух людей не связанных родством совпадает только на 99%. 1% различий в последовательности ДНК и отвечает за все многообразие внешности, характера, способностей, пристрастий, за здоровье, предрасположенность к различным видам деятельности.

Генетический паспорт здоровья содержит информацию об особенностях структуры ДНК, индивидуальной предрасположенности к ряду наследственных, мультифакториальных и других заболеваний, а также рекомендации для пациента и его лечащего врача по профилактике заболеваний с повышенным риском.

Для чего нужен генетический паспорт?

Итогом международной программы «геном человека» стала полная расшифровка нуклеотидной последовательности всех 23 пар хромосом человека. Это привело к быстрому развитию нового раздела медицинской науки - молекулярной медицины, в рамках которой проблемы диагностики, лечения и профилактики болезней решаются на уровне белков, РНК и ДНК.

Идентификация тысяч новых генов, выяснение генной природы и молекулярных механизмов многих наследственных и мультифакториальных болезней, роли генетических факторов в возникновении и развитии различных болезней, доказательство генетической индивидуальности каждого человека составляют научную основу молекулярной медицины, и определяет ее особенности. Это:

• Индивидуальный подход к больному (профилактика, лечение и диагностика заболевания основывается на генетических особенностях каждого человека)
• Предсказательная (предиктивная) направленность: профилактику и даже лечение можно начинать заранее, до появления реальной картины патологического процесса, то есть еще в досимптоматический период заболевания.

Концептуальную основу предиктивной медицины составляют представления о генетическом полиморфизме. Генетический код одного и того же гена может немного отличаться (чаще всего это однонуклеотидные замены), соответственно в ряде случаев белок, кодируемый этим геном может иметь некоторые отличия у разных людей, что ведет к различиям в их функциональной активности. Это и называется генетическим полиморфизмом.

В отличие от мутаций, которые напрямую ведут к возникновению различных наследственных заболеваний, генетический полиморфизм не всегда приводит к заболеванию, но в сочетании с различными неблагоприятными условиями способствует возникновению заболевания. Эти заболевания называются мультифакториальными, для их возникновения необходимо сочетание нескольких факторов: наличие нескольких неблагоприятных полиморфизмов + сопутствующие заболевания + определенные условия внешней среды.

Выявление генетических полиморфизмов связанных с различными мультифакториальными заболеваниями и разработка профилактических мероприятий для конкретного пациента на основе исследования его генных предрасположенностей и является основной задачей предиктивной (предсказательной) медицины.

То есть для рекомендаций, которые может дать предиктивная медицина необходимо генетическое тестирование, которое в досимптотический период дает возможность выявить существующие пока только в геноме наследственные тенденции к развитию будущих болезней и, исходя из современного врачебного опыта, наметить пути их мониторинга и ранней профилактики. Суммарную информацию такого тестирования и содержит генетический паспорт здоровья.

О чем может рассказать генетический паспорт?

Генетическое тестирование наследственной предрасположенности к ряду мультифакториальных заболеваний широко применяется во многих частных лабораториях и диагностических центрах Западной Европы и Америки. В России тестирование на генетическую предрасположенность еще только начинается и сосредоточено в лабораториях Санкт-Петербурга, Москвы, Томска и Новосибирска. Мы исследуем генетическую предрасположенность более чем к 25 мультифакториальным заболеваниям. Это основные социально-значимые болезни:

Следует отметить, что спектр генов, анализируемых для исследования генетической предрасположенности к различным мультифакториальным заболеваниям, может отличаться в разных лабораториях, а также меняться в одной и той же лаборатории со временем. Это связано с тем, что в данной области науки, на стыке медицины и биологии, в настоящее время активно проводятся многочисленные исследования, регулярно появляется дополнительная информация, позволяющая выявлять новые гены, которые связаны с различными болезнями.

Кроме того, для достижения высокой прогностической ценности необходимо проводить анализ именно тех генетических полиморфизмов, которые показывают значимые ассоциации с заболеваниями именно в том регионе и в той популяции, где проводится анализ. То есть спектр анализируемых полиморфизмов, например, в Москве и Санкт-Петербурге, может отличаться, хотя и незначительно.

Кроме анализа на предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям мы предлагаем генетическое тестирование на носительство ряда врожденных заболеваний, таких как Хорея Гентингтона, фенилкетонурия, и другие.

Так же на основе данных генетического паспорта мы можем рекомендовать программу для более эффективной коррекции лишнего веса, подобрать более сбалансированную диету, скорректировать дозы некоторых фармакологических препаратов.

Одно из уникальных направлений в нашем центре - это . Для профессионального спортсмена спортивная генетика может рекомендовать более рациональный и безопасный режим тренировок, скорректировать диету и прием БАДов, профилактику заболеваний, связанных со спортом, обозначить потенциал спортсмена в выбранном виде спорта.

Родителям начинающего спортсмена спортивная генетика может подсказать, какой выбрать вид спорта, предрасположен ли ребенок к профессиональному занятию спортом, не повредит ли профессиональных спорт здоровью их ребенка.

Диагностика, профилактика и лечение на основе данных индивидуального генетического исследования

В «Клинике эндокринного здоровья» можно выполнить различные генетические исследования или получить «Генетический паспорт» с комплексом основных генетических исследований. Полученные данные станут для вас и вашего врача важным информационным дополнением при решении стратегических вопросов в поддержании вашего здоровья. Пройдя тестирование генов всего один раз в жизни, вы получите рекомендации по индивидуальной профилактике заболеваний на всю жизнь. Наличие генетического паспорта позволяет не только избежать серьезных заболеваний, но и продлить свой биологически активный возраст. Организм человека начинает стареть с 46 лет. К сожалению, это обусловлено законами эволюции. К этому возрасту, как правило, уже родились и подросли дети и репродуктивная система женщин и мужчин перестраивается. У каждого человека индивидуальный путь старения. Во-первых, это определяет генетика человека. Во-вторых, 50% составляют условия жизни: стрессы, экология, вода, питание. В третьих, замечено, что в организме человека внутренние органы стареют с разной интенсивностью. К примеру, можно иметь молодое сердце и «постаревшую» печень. Очень важен темп старения. Ученые выделяют физиологическое старение и патологическое –это когда появляются болезни.

За передачу информации в человеческом организме отвечают молекулы ДНК. Они представляют очень длинную цепочку из множества звеньев. Чередуюсь между собой, эти звенья создают определенный код генетической памяти. Фрагмент молекулы ДНК, в котором закодирован один признак организма, называется геном. Гены разных людей идентичны друг другу практически на 99%. Индивидуальность заключается всего в 1% всей генетической информации. Комплекс генов, который ребенок получает от отца и матери, называется генотипом. Он определяет личные качества человека (интеллект, активность или пассивность, агрессивность и т.д.) и его склонность к серьезным заболеваниям. Индивидуальные отличия всех людей объясняются многочисленными вариациями в структуре ДНК – полиморфизмами.

Что позволяет выявить генетическое исследование?

Генетическое исследование позволяет выявить зоны риска – предрасположенность к серьезным заболеваниям. На базе проведенного генетического анализа мы даем рекомендации по коррекции образа жизни и подбираем программы лечения тех систем организма, которые нуждаются в повышенном внимании. Такой подход гарантирует пациенту здоровье и долголетие. Однако смысл исследование будет иметь лишь в том случае, когда человек понимает, зачем он это делает.

Генетическое исследование особенно рекомендовано тем, у кого в семье были онкологические или наследственные заболевания. Показано оно и парам, планирующим рождение ребенка. Генетический анализ не отменяет планы иметь детей, но, опираясь на него, специалисты помогут будущим родителям избежать серьезных последствий.

Что входит в генетический паспорт?

Генетический паспорт человека включает в себя анализ генов, заключение генетика, консультации специалистов, рекомендации по профилактическим мероприятиям и образу жизни. Количество данных в паспорте может варьироваться: панели генов предрасположенности, характеризующие особенности ответной реакции организма на факторы окружающей среды, онкогены, гены-триггеры остеопороза, атеросклероза, инфаркта миокарда, диабета.

Какие проблемы решает генетическое исследование?

Исследования ДНК позволяют провести досимптоматическую диагностику и предсказать вероятность развития нейродегенеративных заболеваний, болезни Альцгеймера (старческое слабоумие), рака молочной железы, аденом и полипов. Возможно и проведение ограниченных генетических исследований определенной панели генов – нутриигенетики, фармакогенетики, психогенетики. Дерматологическая панель генов позволяет выявить особенности кожи и в значительной степени оптимизировать работу дерматокосметологов.

С какого возраста можно проводить генетическое исследование?

Сегодня существуют технологии, которые делают возможным составление генетического паспорта уже с момента рождения человека. В этом случае в последующей жизни можно предупредить или как-то повлиять на развитие некоторых заболеваний. Правда, в западных странах сейчас обсуждается закон, согласно которому это исследование смогут пройти дети, достигшие 16 лет. То есть человек должен сам решить, хочет ли он знать о своей предрасположенности к каким-то заболеваниям или нет.

Можно ли исследовать геном еще не родившихся детей?

Да, сегодня это исследование возможно, и более того, оно достаточно широко применяется. Для молекулярной генетики ведь не имеет значения, имеет ли специалист дело с уже развившимся организмом или всего с одной клеткой. Генетическое исследование часто производится во время экстракорпорального оплодотворения, когда на стадии клеточного деления в пробирке можно, не причиняя вреда зародышу, изъять одну из клеток и провести анализ. Это называется предымплантационной диагностикой. Также можно провести генетический анализ во время обычной беременности, начиная с восьмой-десятой недели. Мы часто используем этот метод, если есть подозрение на какие-то проблемы в развитии плода. При этом такое исследование ничем не угрожает ни будущей матери, ни ее ребенку.

Устаревает ли Генетический паспорт?

Нужно ли его менять, сдавать повторные анализы? Устаревают не данные паспорта, а его объем. Можно сказать, что с годами в нем должны появляться «новые страницы», но старые, при этом, не удаляются! Оптимальная периодичность пополнения данных Генетического паспорта – 1 раз в год.

Как проводится исследование?

1. Сдать кровь из вены (как на биохимический анализ).
2. Исследование выполняется 7 дней.
3. Получить генетический паспорт и комментарии специалиста в «Клинике эндокринного здоровья».

По всем вопросам обращаться по телефону 781-78-54 .

Вопросы и ответы
	На вопросы отвечает , кандидат медицинских наук, врач терапевт-геронтолог, инфекционист, врач высшей квалификационной категории. Занимается профилактикой возрастной патологии и ускоренного старения, генетикой мультифакториальных заболеваний, гастроэнтерологией. Специализировалась в Институте биорегуляции и геронтологии СЗО РАМН (С-ПБ), автор научных работ и научно-популярных статей.
Как давно в мире существует такое явление как генетический паспорт? По данным литературы, с 1995 года: в Англии, США, Германии и в России.
Насколько он распространен в развитых странах? Генетический паспорт активно используется страховыми компаниями, а также гражданами, которые мотивированы определенной задачей.
Какие категории населения в мире пользуются генетическим паспортом в первую очередь? 1) Родители – для формирования в соответствии с генотипом стереотипа питания ребенка, для выявления ограничения при выборе профессии, для определения границ физических нагрузок, занятий спортом; 2) Семьи с наследственной предрасположенностью к различным заболеваниям: онкология, сахарный диабет, ранние инфаркты, инсульты, ожирение, остеопороз, инфаркт и т.д.; 3) Женщины – с целью определения рисков акушерской патологии или при проблемах с деторождением; 4) При подготовке к ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение); 3) Молодые люди, планирующие жизнь (определение потенциала здоровья); 4) При усыновлении детей (оценка ожидаемых проблем со здоровьем); 5) При индивидуальном подборе лекарственной терапии.
Как давно генетическое исследование начало получать распространение в России? С 1995 года подобные исследования начали вести профессор Баранов (Санкт-Петербург) и профессор Хавинсон (Институт биорегуляции и геронтологии).
Какие препятствия возникают для большего распространения генетических паспортов? Отсутствие информированности населения.
Какие дальнейшие перспективы для развития генетических паспортов Вы видите в будущем? Расширение генетической палитры: определение генов предрасположенности к токсикомании (курение, наркотики), к нейродегенеративным заболеваниям (таким, как болезни Паркинсона, Альцгеймера и т.д.).

Генетические исследования, выполняемые в «Клинике эндокринного здоровья»

1. Генетический паспорт здоровья. Генетический паспорт с полным исследованием.

Генетический паспорт – документ, содержащий информацию о генетической индивидуальности человека. Эту информацию получают в ходе анализа ДНК и отражают в виде определенной комби-нации букв и цифр. Генетическая информация, приведенная в генетическом паспорте универсальна, она понятна генетику любой страны. В генетическом паспорте приведена информация о ничтож-ной доле ДНК человека – здесь указаны результаты анализа всего 19 участков (локусов) ДНК.
И, тем не менее, для идентификации конкретного человека этого более чем достаточно.

По сути, – это «генетический отпечаток пальца». Этот «отпечаток» строго индивидуален и не меняется на протяжении всей жизни. Сведения из генетического идентификационного паспорта даже теоретически невозможно использовать во вред человеку. Генетический паспорт не дает информации о заболеваниях человека, о его физичес-ких и поведенческих особенностях – это всего лишь своеобразный «штрих-код», присвоен-ный каждому человеку природой и с недавнего времени ставший доступным специалистам-генетикам после проведения анализа ДНК человека.

Кому необходим генетический идентификационный паспорт?

В первую очередь генетический идентификационный паспорт необходим людям, чья профессия связана с повышенным риском для жизни: военнослужащим, спасателям, шахтерам, морякам, летчикам и т.д. Желательно иметь такой паспорт спортсменам-экстремалам и любителям путе-шествий, туристам и людям выезжающим на работу за пределы своей страны или в другой город.

Но в идеале такой паспорт – «резервный генетический отпечаток пальца» – необходим каждому человеку. Генетический паспорт как страховой полис: он не нужен в повседневной жизни и его владелец надеется, что он не пригодится. Но если случилась беда, то часто без него не обойтись… Только на территории России по данным статистики ежегодно пропадает без вести 120 тысяч человек…

Сверяя данные, полученные с помощью анализа любого биологического материала (это может быть пятно крови, несколько волос, единичные клетки, оставшиеся на окурке, на зубной щетке и т.д.) с данными, указанными в генетическом паспорте, специалист-генетик с высочайшей точностью делает заключение о принадлежности биологического материала человеку, генетический паспорт которого подготовлен заранее.

У Вас родился ребенок? Вы уже получили Свидетельство о его рождении? Может быть надо получить и идентификационный генетический паспорт ? Это своеобразный страховой полис на всю жизнь – ведь генетические особенности человека не меняются.

У Вас или близких скоро свадьба? Сделайте генетический идентификационный паспорт семьи, в который будут занесены сведения о ДНК мужа и жены. Впоследствии, когда появится ребенок, специалист-генетик может проанализировать все три генетических паспорта и дать уверенное «биологическое» заключение о родственных связях. В целом ряде случаев это важно для отцов-ревнивцев, недоверчивых родственников, да и просто для дополнительного ощущения семьи как единой биологической общности.

Ваш сын скоро идет служить в армию, дочь уезжает на учебу в другой город или за границу? Для Вашего спокойствия получите генетический идентификационный паспорт Ваших детей.

Как заказать генетический паспорт?

Для заказа генетического идентификационного паспорта необходим образец ДНК обследуемого. Получить этот образец очень быстро, легко и просто. Вы можете сделать это с помощью наших сотрудников в МЦ «Статус», либо самостоятельно, необходимо лишь получить комплект для сбора образцов ДНК и точно следовать нашей инструкции.

Под генетическим паспортом человека понимается документ, в котором содержится информация о генетической индивидуальности человека. Эта информация может быть получена в ходе анализа ДНК, и она отражается определенной комби­нацией букв и цифр. Приведенная в генетическом паспорте генетическая информация является универсальной, ее может понять генетик любой страны. В генетическом паспорте отражается информация о ничтож­ной доле ДНК человека – в нем указаны результаты анализа всего 16-ти участков ДНК. Но для того чтобы идентифицировать конкретного человека этой информации оказывается более чем достаточно. По сути, генетический паспорт человека – это «генетический отпечаток пальца».

Значение генетического паспорта человека

Генетический паспорт человека представляет собой совокупность данных о присутствии в его геноме конкретных точечных изменений (мутаций, полиморфизмов), или «снипов». Применение диагностики генетических заболеваний целесообразно, прежде всего, для того, чтобы оценить риск их возникновения, в особенности, в случае наличия отягощенной семейной наследственности. Благодаря выполнению ранней диагностики человек может приступить к профилактическим мероприятиям, своевременному лечению и улучшению качества своей жизни.

Генетический паспорт делает возможным установление степени предрасположенности пациента к таким заболеваниям, как , инфаркт миокарда, онкологические заболевания, атеросклероз, тромбофилия и многие иные тяжелые болезни.

Если у человека есть генетическая карта, то с помощью нее предоставляется возможность осуществления целенаправленных профилактических мероприятий относительно заболеваний, которые наиболее угрожают конкретному человеку, и эффективное предотвращение их наступления.

Генетический паспорт человека является строго индивидуальным, он не меняется в течение всей жизни. Сведения, содержащиеся в генетическом идентификационном паспорте человека, не могут быть использованы во вред человеку даже теоретически. В генетическом паспорте отсутствует информация о заболеваниях человека, его поведенческих и физичес­ких особенностях. Такой паспорт является своеобразным «штрих-кодом», присвоен­ным каждому человеку природой. С недавнего времени он стал доступным для специалистов-генетиков после проведения анализа ДНК человека.

Прежде всего, генетический идентификационный паспорт необходим для людей, чья профессия связана с повышенным риском для жизни: спасателей, военнослужащих, шахтеров, моряков, летчиков и т.д. Таким паспортом рекомендуется обладать любителям путешествий и спортсменам-экстремалам, туристам и людям, которые выезжают на работу в другой город или за пределы своей страны.

Значение генетического паспорта человека можно расценить как страховой полис: в нем нет необходимости в повседневной жизни, и нет гарантии, что он пригодится. Но если с самочувствием или здоровьем человека случилась беда, то он является отличным помощником. В идеале генетический паспорт должен быть у каждого человека. На территории России, согласно данным статистики, без вести ежегодно пропадает 120 тысяч человек. После сверки данных, полученных с помощью анализа любого биологического материала (пятна крови, нескольких волос, единичных клеток, оставшихся на зубной щетке, окурке и т.д.), с данными, которые указаны в генетическом паспорте, специалистом-генетиком с высочайшей точностью может быть сделано заключение о принадлежности биологического материала человеку, у которого заранее был подготовлен генетический паспорт.

Выполнение генетического паспорта человека

Чтобы заказать генетический идентификационный паспорт, необходим забор образца ДНК обследуемого. Этот образец можно получить очень легко, быстро и просто. Генетический паспорт может быть заказан к выполнению через почту, электронную почту или телефон. Генетический идентификационный паспорт изготавливается в течение 10-20-ти дней, по заявке возможно выполнение работ в более короткие сроки. Заказать генетический паспорт можно на сайте

В результате тестирования человек получает заключение, в котором указано наличие предрасположенности к конкретным заболеваниям. Если в настоящее время у исследуемого человека имеются какие-то генетические болезни, то специалист может дать рекомендации по наблюдению и лечению заболевания, диете, физическим нагрузкам, медикаментозной терапии.

Генетический паспорт женщины

В генетическом паспорте женщины присутствует информация о генах, оказывающих влияние на риск невынашивания беременности, возникновения , развития мультифакторных заболеваний, онкологических болезней и заболеваний иммунной системы, на метаболизм лекарственных препаратов. Кроме этого, генетический паспорт женщины включает в себя диагностику носительства наиболее часто возникающих мутаций распространенных наследственных заболеваний.

Генетический паспорт мужчины

В генетический паспорт мужчины входят гены, оказывающие влияние на репродуктивную способность, риск развития мультифакторных заболеваний, метаболизм лекарственных препаратов, риск развития иммунных и онкологических заболеваний. Также генетический паспорт мужчины включает в себя диагностику носительства наиболее часто возникающих мутаций распространенных наследственных заболеваний.